doença genética

Crianças da Lua, aprisionadas pelo Sol

Estas crianças são portadoras de uma rara doença chamada Xeroderma Pigmentoso. É uma doença genética (autossômica recessiva) em que seu portador possui alelos não funcionais (genes mutados) herdados de ambos os pais. Esses alelos fazem com que o organismo dos seus portadores seja incapaz de corrigir os danos nas moléculas de DNA causados pela luz UV (ultravioleta) presente nos raios solares.

Devido à deficiência nesse mecanismo de correção, os portadores do xeroderma pigmentoso desenvolvem, ainda muito jovens, lesões degenerativas na pele nos locais expostos à luz solar. Primeiro aparecem manchas e sardas em grande quantidade e a pele se apresenta mais ressecada que o normal e logo após aparecem as lesões.

Caso a doença não seja diagnosticada, o portador pode desenvolver de maneira acelerada variados tipos de cânceres de pele, através das lesões causadas pelos raios UV, que podem gerar mutações e/ou morte nas células expostas ao sol.

As lesões ocorrem através de alterações indiretas nas bases do DNA, pela geração de espécies reativas de oxigênio que podem reagir com bases de nitrogênio, levando à quebra da molécula de DNA. Quando os raios UV são absorvidos diretamente pelas bases, possibilitam que ocorram ligações covalentes entre pirimidinas (moléculas que compõem o DNA – citosina e timina) adjacentes nas fitas, o que causa graves distorções estruturais na dupla hélice, causando o bloqueio da replicação (a célula é incapaz de se reproduzir) e a parada na transcrição (a célula não consegue mais produzir proteínas).

Os tumores e as manchas na pele não são … Leia mais